戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于葡糖脑苷脂酶基因突变导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积。
戈谢病的病因是基因突变导致葡糖脑苷脂酶缺乏，从而使葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，这种病因与遗传因素有关。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏，肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内的葡糖脑苷脂无法被分解，导致这些细胞内脂质蓄积，引起细胞损伤和功能障碍。随着病情的进展，这些细胞内的脂质沉积会越来越多，进而影响器官的正常功能。
戈谢病患者可能会出现一系列的症状，包括贫血、脾脏肿大、肝脏肿大、骨骼改变和神经系统症状等。
参考资料：张素芬,周淑芸主编,血液系统疾病鉴别诊断学,军事医学科学出版社,2004.07